Glossario

Sindrome di Aicardi

Si tratta di un’encefalopatia malformativa, probabilmente trasmessa con modalità autosomica recessiva, descritta da Aicardi et al. nel 1969. Interessa solo i soggetti femminili ed è dovuta ad una mutazione dominante legata al cromosoma X. E’ caratterizzata da agenesia del corpo calloso e da: - Importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie. - Presenza di lacune corioretiniche patognomoniche al fondo dell’occhio. - Totale o parziale agenesia del corpo calloso, associata ad altre malformazioni cerebrali (disturbi della girazione, eterotopie periventricolari, formazioni cistiche). - Crisi epilettiche caratterizzate da spasmi asimmetrici associati e spesso preceduti da crisi parziali, a comparsa precoce, di solito nei primi 3 mesi di vita. - Quadro EEG particolare, caratterizzato da un’attività asimmetrica, dalla presenza di anomalie parossistiche intercritiche (scariche pseudoperiodiche) asincrone ed asimmetriche e dalla presenza di manifestazioni critiche asincrone sui due emisferi. - Anomalie vertebrocostali sono presenti nel 50% dei pazienti. I bambini affetti da SA presentano una grave compromissione neurologica e cognitiva. Sono stati però descritti alcuni casi, anche all’interno della stessa famiglia, in cui l’evoluzione della malattia è meno grave e non è caratterizzata da un deterioramento marcato e nei quali rimane spazio per un contatto relazionale e per l’acquisizione di alcune funzionalità di base. I principali sintomi clinici osservati (sintomi piramidali ed extrapiramidali, ritardo psicomotorio, microcefalia) e le caratteristiche neuroradiologiche (calcificazione dei gangli della base, atrofia, alterazione della sostanza bianca) Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale grave (spesso l’età mentale non supera i 12 mesi). Sviluppo comunicativo e linguistico. Il linguaggio è tendenzialmente assente. Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. L’autonomia è tendenzialmente molto scarsa. Bassa è anche la motivazione sociale. Possono essere presenti comportamenti autolesionistici (e in misura minore comportamenti aggressivi verso l’esterno). Molti bambini hanno ripetuti risvegli notturni.

 

Riferimenti
R.V. da O’Brien e Yule, 1995 Aicardi J, Goutières F. A progressive familial encephalopathy in infancy with calcification of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann Neurol 1984; 15: 49-54.
Kato M, Ishii R, Honma A, Ikeda H, Hayasaka K. Brainstem lesion in Aicardi-Goutières Syndrome. Pediatr Neurol 1998; 19: 145-147.
Verrips A, Hiel JA, Gabreels FJ, Wesseling P, Rotteveel JJ. The Aicardi-Goutières Syndrome: variable clinical expression in two siblings. Pediatr Neurol 1997; 16: 323-325.
 
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Sindrome di Aicardi
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