Glossario

Agenesia del corpo calloso

Tratto da:
Dott.ssa Piccolo Marika
 
Fonte:Pavone, Ruggieri, Neurologia pediatrica.
 
L'Agenesia del corpo calloso è una rara sindrome caratterizzata da una malformazione di natura congenita che consiste nell’assenza del corpo calloso, nonché la principale commissura neocorticale degli emisferi cerebrali. Le rispettive aree corticali dei due emisferi, tranne le parti anteriori dei lobi temporali, sono infatti collegate le une dalle altre da fibre che decorrono nel corpo calloso. Poiché le due metà del cervello, emisfero destro e sinistro, possiedono capacità indipendenti di comunicazione e controllo motorio, la presenza del corpo calloso è necessaria per la loro cooperazione funzionale. Tra le funzioni più importanti del corpo calloso c’è infatti quella di permettere che un’informazione depositata nella corteccia di un emisfero sia disponibile anche per la corrispondente area corticale dell’emisfero opposto. A causa di tale malformazione dunque un bambino non presenta la normale asimmetria tra i due emisferi, di conseguenza questo incide sul suo linguaggio espressivo e sulla motricità bucco-facciale causando in lui dei deficit fonologici e morfo-sintattici soprattutto, che vanno a minare le sue abilità scolastiche e relazionali. Infatti i due emisferi cerebrali, destro e sinistro, sono interconnessi da fibre commessurali di cui il più voluminoso è il corpo calloso, costituito da duecento milioni di fibre nervose, esso è di colore bianco ed è lungo circa quattro o sei centimetri, è una struttura presente anche nel cervello di molti animali ma solo l’uomo ne ha un volume maggiore. Ogni fibra del corpo calloso che si origina da un emisfero raggiunge l’altro emisfero senza congiunzioni sinaptiche intermedie, quindi il corpo calloso connette tra loro le aree del cervello, esso è fondamentale per il normale sviluppo del linguaggio e grazie ad esso si sviluppano le attività grammaticali. Inoltre il corpo calloso è importante per distinguere il significato letterale e idiomatico. Infatti la difficoltà dei soggetti con Agenesia del corpo calloso è maggiore quando l’espressione ha un significato letterale molto forte. Se infatti il trasferimento dell’informazione tra i due emisferi è degradato o più lento, l’informazione potrebbe essere meno accessibile. Tra le funzioni più importanti del corpo calloso vi è quella di permettere che un’informazione depositata nella corteccia di un emisfero sia disponibile anche per la corrispondente area corticale dell’emisfero opposto. Le due metà del cervello dunque possiedono capacità indipendenti di coscienza, di memoria, di comunicazione e di controllo delle attività motorie. La funzione del corpo calloso è necessaria per la loro cooperazione funzionale. Qualsiasi interferenza con le fasi dello sviluppo embriologico delle commissure cerebrali può causare un’anomalia delle tre commissure o di una soltanto o una combinazione di anomalie di ciascuna delle tre commissure cerebrali. L’Agenesia del corpo calloso è dunque l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. La forma completa è la più comune (più del 30% dei casi). Si tratta di una malformazione congenita caratterizzata da assenza del corpo calloso. La completa Agenesia del corpo calloso può derivare da un processo primario, prima della dodicesima settimana, o secondariamente ad un processo distruttivo di un corpo calloso che si è già formato dopo la ventesima settimana di gravidanza. Sia il corpo calloso che la commissura ippocampale sono totalmente assenti (Agenesia). Nel 50% dei casi è assente anche la commissura anteriore, oppure è più piccola del normale. Può essere associata a malformazioni di strutture cerebrali contigue (circonvoluzioni mediali, giro cingolato, lobi occipitali, sostanza bianca, setto pellucido, ventricoli cerebrali) o anomalie multiple della proliferazione cellulare (polimicrogiria, eterotopie corticali). Nell’Agenesia parziale invece, il corpo calloso, generalmente la parte posteriore caudale, e la commissura ippocampale, possono essere solo parzialmente assenti (ipogenesia). In questo caso le porzioni del corpo calloso che si formano prima (ginocchio posteriore e parte anteriore del corpo) saranno presenti perché già formate, mentre le porzioni che si formano per ultime (rostro, ginocchio anteriore inferiore, parte posteriore del corpo, splenio e istmo) non saranno presenti e la zona può essere talvolta occupata da una formazione lipomatosa. Un altro tipo di Agenesia del corpo calloso è: l’Agenesia del corpo calloso con cisti interemisferica, caratterizzata dalla presenza di una cisti interemisferica associata all’agenesia delle commissure. Clinicamente i bambini che ne sono affetti presentano i sintomi dell’idrocefalo, convulsioni e ritardo psicomotorio di grado variabile. La Sindrome di Aicardi invece è un’Agenesia del corpo calloso associata a spasmi infantili asimmetrici e lacune corio retiniche in soggetti di sesso femminile, a causa dell’anomalia del gene sul cromosoma xp22. In realtà si è visto che le anomalie cerebrali sono più ampie e includono dei disordini nella migrazione dei neuroni, cisti dei plessi corioidei, cisti cerebrali o della fossa cranica posteriore. Infine l’Agenesia isolata del corpo calloso, è una forma più rara (11% dei casi) e nella sua forma completa, ancora più rara (8% dei casi), le commissure anteriore e ippocampale sono normali. Di questa agenesia ne esiste una forma detta Agenesia parziale segmentale isolata del corpo calloso che è rarissima (3% dei casi). Nell’Agenesia del corpo calloso, la mancanza dei fasci di sostanza bianca che trasportano le proiezioni corticali da un emisfero all’altro, nelle immagini radiografiche mostrano dei ventricoli laterali malformati «deformazione ad ala di pipistrello» e su sezioni istologiche dell’encefalo si evidenziano fasci di sostanza bianca orientata in senso anteroposteriore. Questa anomalia può essere l’esito sia di un evento malformativo che si instaura, di solito, tardivamente, sia di uno distruttivo, che si verifica in qualsiasi momento durante la gravidanza. L’Agenesia del corpo calloso è riscontrabile sia in pazienti con Ritardo Mentale che in individui clinicamente normali. L’incidenza dell’Agenesia del corpo calloso è dello 0,7 - 1%. Il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, soprattutto nella forma parziale. Sono state individuate varie cause anche se, più spesso, l’Agenesia del corpo calloso è la conseguenza di un danno diretto multifattoriale. Il cariotipo è anomalo nel 20% dei casi, essendo riportate associazioni con aneuploidie (trisomie 13, 8 e 18) e sindromi di traslocazioni cromosomiche. Questa anomalia consistente nella mancanza delle duecentomila fibre formanti il corpo calloso, la cui interruzione nella crescita è tipica dello sviluppo embrionale, si origina probabilmente dall’esposizione a sostanze tossiche in una fase critica dello sviluppo fetale interrompendo la crescita delle fibre callosali. Questo raro disturbo neurologico è caratterizzato da una formazione del cervello anomala. I bambini che ne sono affetti presentano una commissura anteriore più grande del normale a causa di un tratto di fibre detto:«Fascio di Probst», contenente molte fibre, che invece di unire i due emisferi attraverso il corpo calloso ne congiunge la parte anteriore del cervello con quella posteriore lungo la parete mediale dei due emisferi. Dunque alcune fibre che normalmente si sviluppano attraverso il cervello da una parete all’altra si sviluppano invece sotto la parete mediale. Il meccanismo con cui insorge il danno è dunque incerto, prevalentemente derivante da anomalie di sviluppo della linea mediana che esitano nel fallimento della formazione della lamina commissurale. In tale situazione le fibre callose non incrociate girano parallele alle pareti mediali dei ventricoli laterali, formando il «Fascio di Probst» che, in questo caso, non attraversa la linea mediana. Questa è la patogenesi prevalente nella forma completa di Agenesia del corpo calloso. La ricorrenza familiare inoltre suggerisce un’eterogeneità genetica con ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked recessiva. Un’altra modalità di insorgenza del danno è il verificarsi di infarti nella distribuzione dell’arteria cerebrale anteriore, usualmente come esito di insulti intrauterini a varia etiologia. L’assenza di corpo calloso nei cervelli dei bambini con agenesia callosale comporta il posizionamento di certe strutture cerebrali diverso dal normale, per esempio i ventricoli laterali, che sono due delle cavità piene di liquido poste dentro al cervello, si trovano in posizione più alta del normale, ma in questi bambini il fascio di fibre manca sin dalla nascita e quindi tutte le funzioni del cervello si sono sviluppate senza questo insieme di connessioni neuronali, il corpo calloso è fondamentale nel normale sviluppo del linguaggio lateralizzato nell’emisfero sinistro del cervello. La conseguente asimmetria emisferica, che dovrebbe accentuarsi nel corso dello sviluppo, crea in tali bambini una differenza tra le due metà del cervello meno marcata rispetto ai bambini normali. Tali pazienti hanno un disturbo nelle unità fonologiche del linguaggio importanti per l’elaborazione fonologica esplicita. Queste abilità riguardano anche i compiti di rima e il richiamo di parole in base alla lettera iniziale. Inoltre i disturbi riguardano anche la lettura a voce alta, specie le parole non familiari, dunque il corpo calloso è importante per lo sviluppo normale di abilità fonologiche esplicite; ciò è importante perché nelle asimmetrie emisferiche del linguaggio i processi fonologici sono delle abilità associate all’emisfero cerebrale sinistro. Spesso tali bambini sono anche incapaci ad interpretare specifiche lettere o forme tracciate sul palmo della mano, e hanno particolari difficoltà nei compiti di memoria spaziale, tipici dell’emisfero destro, e non in quelli di memoria verbale, tipici invece dell’emisfero sinistro. Quello che caratterizza questa sindrome da disconnessione è la mancata connessione, dovuta anche alla lesione della sostanza bianca, tra centri cerebrali. Inoltre i pazienti in cui tutto o parte del corpo calloso è congenitamente assente, appunto con agenesia callosale, sono diversi dai pazienti split-brain, cioè dal cervello diviso, in cui la resezione del corpo calloso è chirurgica, per curare ad esempio le epilessie. Quando si tratta di mancanza congenita del corpo calloso esistono alterazioni della trasmissione interemisferica ma in misura minore rispetto alla resezione chirurgica. Ma i sintomi sono meno marcati perché a differenza della resezione chirurgica, la mancanza del corpo calloso è vicariata da altre commissure fin dal primo sviluppo del sistema nervoso centrale.Il bambino lotta con l'essere in grado di avviare una conversazione e con il saper coinvolgere gli altri in una conversazione appropriata. Quando un bambino ha Agenesia del corpo calloso alcune delle cose con cui lotta socialmente sono: 1- Difficoltà di elaborazione e interpretazione dei suggerimenti sociali; 2- Problemi con la pragmatica del linguaggio verbale e di interazione sociale; 3- Difficoltà a riconoscere le delicate emozioni espresse sul volto di un'altra persona, a causa di un leggero ritardo nei tempi di reazione per il materiale visivo; 4- Tendenza a prendere tutte le conversazioni in maniera letterale; 5- Difficoltà a comprendere le intenzioni e gli stati d'animo delle altre persone; 6- Mancanza della capacità di assumere la prospettiva degli altri; 7- Difficoltà a comprendere l'umorismo astratto; 8- Immaturità sociale; 9- Difficoltà a impegnarsi in una conversazione appropriata. Questi soggetti hanno anche difficoltà a giocare con i compagni, tendono a svolgere le attività in parallelo o a sedersi in disparte a guardare; inoltre conversare verbalmente con un altro bambino é problematico a causa del lento processo di percezione del linguaggio. Quando il bambino capisce finalmente che cosa è stato detto e ha qualcosa da dire in cambio, l'argomento è già passato. A volte i bambini reagiscono e imparano più facilmente attraverso l'uso della musica e cantando parole invece di parlare. La malattia del corpo calloso è dunque un difetto congenito. Un bambino che ha Agenesia del corpo calloso è nato con essa. Agenesia infatti significa mancante o assente. Il corpo calloso è la più grande via commissurale nel cervello,è composto da oltre 200 milioni di fibre nervose e permette la comunicazione tra i due emisferi del cervello. Un bambino con Agenesia del corpo calloso richiede dunque un protocollo riabilitativo incentrato in modo particolare sulla logoterapia. L’aprassia bucco-facciale è un deficit importante da rieducare, affinché il bambino possa imparare a controllare le posizioni dei muscoli articolatori bucco-faringo-laringei, è necessario premettere al trattamento articolatorio una fase di riabilitazione del controllo motorio non articolatorio dei movimenti bucco-faringo-laringei, sia su imitazione che su ordine verbale. Il ritardo dello sviluppo del linguaggio associato a ritardo dello sviluppo psicomotorio richiede l’interazione della rieducazione logopedica con la terapia psicomotoria. La terapia psicomotoria deve coinvolgere il bambino dandogli i mezzi per superare le sue difficoltà e ansie. Quindi è importante adeguarsi al bambino, modificando eventualmente il progetto per lui, valutando quantità e qualità delle sue risposte e dei suoi comportamenti. Il progetto terapeutico ha la finalità di dare al bambino la possibilità di fare esperienze nuove usandole come mezzo di comunicazione, raggiungere la massima autonomia affermando la propria identità e personalità, e infine ampliare le proprie idee e desideri. A livello cognitivo il trattamento è orientato sui disturbi dell’attenzione che incidono sui limiti dell’apprendimento scolastico. Per inserire nella scuola un bambino con disturbi linguistici è opportuno che il logopedista aiuti gli insegnanti a conoscere i limiti e quindi le reali possibilità del bambino. La scuola infatti dovrà richiedere al bambino in misura a quanto egli potrà dare. Infine il contatto costante con bambini che parlano bene, che conversano, che giocano in un certo modo offre inoltre al logopatico stimoli utili alla sua maturazione linguistica e comportamentale. L’azione pedagogica e il legame tra terapia riabilitativa e la didattica, le attività di gruppo a scuola e nei contesti ricreativi, come i boy-scout possono infatti portare un soggetto con deficit linguistici a livelli di recupero massimali.


Agenesia del corpo calloso
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